რა არის ტრიზომია 8 სინდრომი?

2024 ავტორი: Edward Hancock | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:33

ტრისომია 8 , ასევე ცნობილი როგორც ვარკანი სინდრომი 2, არის ადამიანის ქრომოსომა განუკითხაობა გამოწვეულია სამი ასლის არსებობით ( ტრიზომია ) ქრომოსომის 8 . ის შეიძლება გამოჩნდეს მოზაიზმით ან მის გარეშე.

შესაბამისად, რა არის ტრისომია 8 მოზაიციზმი?

ტრისომია 8 მოზაიციზმი სინდრომი (T8mS) არის მდგომარეობა, რომელიც გავლენას ახდენს ადამიანის ქრომოსომებზე. კონკრეტულად, T8mS-ის მქონე ადამიანებს აქვთ ქრომოსომის სამი სრული ასლი (ტიპიური ორის ნაცვლად). 8 მათ უჯრედებში. დამატებითი ქრომოსომა 8 ჩნდება ზოგიერთ უჯრედში, მაგრამ არა ყველა.

ანალოგიურად, რაზეა პასუხისმგებელი მე-8 ქრომოსომა? ქრომოსომა 8 არის ერთ-ერთი 23 წყვილიდან ქრომოსომები ადამიანებში. ქრომოსომა 8 მოიცავს დაახლოებით 145 მილიონ ბაზის წყვილს (დნმ-ის სამშენებლო მასალას) და წარმოადგენს უჯრედებში მთლიანი დნმ-ის 4,5-დან 5,0%-ს შორის. მისი გენების დაახლოებით 8% მონაწილეობს ტვინის განვითარებასა და ფუნქციონირებაში, ხოლო დაახლოებით 16% მონაწილეობს კიბოსთან.

ხალხი ასევე იკითხავს, რა არის ვარკანის სინდრომი?

ვარკანის სინდრომი ეხება ორიდან ერთ-ერთ გენეტიკურ აშლილობას, ორივეს სახელი ავსტრიელ-ამერიკელი გენეტიკოსის ჯოზეფისთვის ვარკანი : ვარკანის სინდრომი 1, X- დაკავშირებული სინდრომი დაკავშირებულია თავის შემცირებულ ზომასთან და გონებრივ ჩამორჩენილობასთან, რომელიც უკვე აღარ არის დიაგნოზირებული.

რომელი ტრისომიაა ფატალური?

ადამიანური ტრიზომია თუმცა, ეს მდგომარეობა ჩვეულებრივ იწვევს სპონტანურ აბორტს პირველ ტრიმესტრში. აუტოსომური ყველაზე გავრცელებული ტიპები ტრიზომია ადამიანებში დაბადებამდე გადარჩენილი არის: ტრისომია 21 (დაუნის სინდრომი) ტრისომია 18 (ედვარდსის სინდრომი)