არის თუ არა დაუნის სინდრომი გამოწვეული დნმ-ის ცვლილებით?

2024 ავტორი: Edward Hancock | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:33

დაუნის სინდრომი არის ქრომოსომული (დაკავშირებული შენთან დნმ ) დარღვევა, რომელშიც ატიპიური უჯრედების დაყოფა მიზეზები 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ნაწილი, რომელიც იმყოფება ადამიანის ზოგიერთ ან ყველა უჯრედში.

ანალოგიურად, თქვენ შეიძლება იკითხოთ, დაუნის სინდრომი დნმ-ის მუტაციაა თუ ის მემკვიდრეობითია?

მემკვიდრეობა ნიმუში უმეტეს შემთხვევაში დაუნის სინდრომი არ არის მემკვიდრეობით მიღებული . როდესაც მდგომარეობა გამოწვეულია ტრისომიით 21, ქრომოსომული ანომალია ხდება შემთხვევითი მოვლენის სახით მშობელში რეპროდუქციული უჯრედების ფორმირებისას. პათოლოგია ჩვეულებრივ ხდება კვერცხუჯრედში, მაგრამ ზოგჯერ ხდება სპერმის უჯრედებში.

დაუნის სინდრომი გამოწვეულია შეყვანით? დაუნის სინდრომი ასევე შეიძლება მოხდეს, როდესაც 21-ე ქრომოსომის ნაწილი მიმაგრებულია (გადაადგილდება) სხვა ქრომოსომაზე, ჩასახვის წინ ან მის დროს. ამ ბავშვებს აქვთ 21-ე ქრომოსომის ჩვეულებრივი ორი ეგზემპლარი, მაგრამ მათ ასევე აქვთ დამატებითი გენეტიკური მასალა 21-ე ქრომოსომიდან, რომლებიც მიმაგრებულია სხვა ქრომოსომაზე.

შემდგომში ჩნდება კითხვა, რომელმა პროცესმა შეიძლება გამოიწვიოს ტრისომია 21?

ყველაზე გავრცელებული ფორმა დაუნის სინდრომი ეწოდება ტრიზომია 21 . ეს არის მდგომარეობა, როდესაც ადამიანებს აქვთ 47 ქრომოსომა თითოეულ უჯრედში 46-ის ნაცვლად. უჯრედის დაყოფის შეცდომას ეწოდება არადისიუნიქცია. იწვევს ტრიზომია 21-ს . ეს შეცდომა ტოვებს სპერმას ან კვერცხუჯრედს დამატებით ასლთან ერთად ქრომოსომა 21 ჩასახვის წინ ან მის დროს.

გენეტიკური დარღვევების რომელ კატეგორიას მიეკუთვნება დაუნის სინდრომი?

Ტიპები დაუნის სინდრომი Ადამიანთა უმეტესობა დაუნის სინდრომით (დაახლოებით 95 პროცენტს) აქვს ტრისომია 21. ეს არის გამოწვეული მდგომარეობა ზე კონცეფცია და არ არის მემკვიდრეობითი. მოზაიკა დაუნის სინდრომი - სადაც არის დამატებითი ქრომოსომა 21 in ზოგიერთი (მაგრამ არა ყველა). The უჯრედები, ხოლო The დანარჩენი The უჯრედებს აქვთ The სტანდარტული გენეტიკური შემადგენლობა.