ვიდეო: რა ტიპის დარღვევაა რეტის სინდრომი?
2024 ავტორი: Edward Hancock | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:33
რეტის სინდრომი იშვიათი გენეტიკური ნევროლოგიური და განვითარების განუკითხაობა ეს გავლენას ახდენს ტვინის განვითარებაზე, რაც იწვევს საავტომობილო უნარებისა და მეტყველების პროგრესულ დაკარგვას. ეს განუკითხაობა ძირითადად გოგონებს აწუხებთ.
ანალოგიურად, რა ტიპის გენეტიკური აშლილობაა რეტის სინდრომი?
რეტის სინდრომი განპირობებულია ა გენეტიკური MECP2-ის მუტაცია გენი . ეს გენი ხდება X ქრომოსომაზე. როგორც წესი, ის ვითარდება ახალი მუტაციის სახით, შემთხვევების ერთ პროცენტზე ნაკლები მემკვიდრეობით ხდება ადამიანის მშობლებისგან.
არის რეტის სინდრომი დეგენერაციული? რეტის სინდრომი (RTT) არის იშვიათი ნეიროგანვითარება განუკითხაობა რომელიც გვხვდება თითქმის ექსკლუზიურად მდედრებში და უფრო იშვიათად მამაკაცებში. რეტის სინდრომი არ არის ა დეგენერაციული აშლილობა , არამედ არის ნეიროგანვითარების განუკითხაობა . ავადმყოფობის ან გართულებების გარდა, მოსალოდნელია გადარჩენა ზრდასრულ ასაკში.
ამის გათვალისწინებით, როგორია რეტის სინდრომის მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?
მიუხედავად იმისა, რომ ცნობილია, რომ რეტის სინდრომი ამცირებს სიცოცხლის ხანგრძლივობას, ბევრი რამ არ არის ცნობილი რეტის სინდრომის მქონე ადამიანებისთვის სიცოცხლის ხანგრძლივობის კონკრეტული მაჩვენებლების შესახებ. ეს ძირითადად დამოკიდებულია ასაკზე, როდესაც პირველად იწყება სიმპტომები და მათი სიმძიმე. საშუალოდ, ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანების უმეტესობა გადარჩება მათში 40-იანი წლები ან 50-იანი წლები.
არის თუ არა რეტის სინდრომი ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე?
რეტის სინდრომი პირველად აღწერილი იქნა ვენაში 1966 წელს [33]. The განუკითხაობა არის მძიმე ნეიროგანვითარება განუკითხაობა ახასიათებს ინტელექტუალური შეზღუდვა (ID), კუნთების ცუდი ტონუსი, ტვინის შემცირებული ზრდა, სქოლიოზი და კარდიორესპირატორული დისრეგულაცია და გამოწვეული MECP-ში მუტაციით2 კოდირების რეგიონი [17], [32].
გირჩევთ:
რა დარღვევაა 21-ე ქრომოსომის ტრიზომია?
დროის დაახლოებით 95 პროცენტში დაუნის სინდრომი გამოწვეულია ტრისომიით 21 - ადამიანს აქვს 21-ე ქრომოსომის სამი ასლი, ჩვეულებრივი ორი ასლის ნაცვლად, ყველა უჯრედში. ეს გამოწვეულია უჯრედების არანორმალური დაყოფით სპერმის ან კვერცხუჯრედის განვითარების დროს. მოზაიკის დაუნის სინდრომი
არის თუ არა დაუნის სინდრომი გამოწვეული დნმ-ის ცვლილებით?
დაუნის სინდრომი არის ქრომოსომული (თქვენს დნმ-თან დაკავშირებული) დარღვევა, რომლის დროსაც უჯრედების ატიპიური გაყოფა იწვევს 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ნაწილის არსებობას ადამიანის ზოგიერთ ან ყველა უჯრედში
რა არის პეტი ჰარსტის სინდრომი?
ადამიანების უმეტესობამ იცის ფრაზა სტოკჰოლმის სინდრომი მრავალი გახმაურებული გატაცებისა და მძევლების შემთხვევიდან - როგორც წესი, ქალების მონაწილეობით - რომლებშიც ის ციტირებულია. ეს ტერმინი ყველაზე მეტად უკავშირდება პეტი ჰერსტს, კალიფორნიელი გაზეთის მემკვიდრეს, რომელიც გაიტაცეს რევოლუციონერმა ბოევიკებმა 1974 წელს
რა არის შუა ბავშვის სინდრომი?
შუა შვილის სინდრომი არის საშუალო ასაკის ბავშვების გარიყულობის განცდა, უშუალოდ მათი ოჯახის დაბადების რიგის მიხედვით. მეორე შვილს (ან შუა შვილს) აღარ აქვს ბავშვის სტატუსი და არ რჩება მკაფიო როლი ოჯახში, ან "გადარჩენის" განცდა
როგორ ჩნდება ედვარდსის სინდრომი?
ედვარდსის სინდრომი, რომელიც ასევე ცნობილია როგორც ტრიზომია 18, არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია მე-18 ქრომოსომის მთელი ან ნაწილის მესამე ასლის არსებობით. ედვარდსის სინდრომის უმეტესობა წარმოიქმნება რეპროდუქციული უჯრედების ფორმირებისას ან ადრეული განვითარების დროს არსებული პრობლემების გამო. დაავადების სიხშირე იზრდება დედის ასაკთან ერთად