როგორ ჩნდება ედვარდსის სინდრომი?

2024 ავტორი: Edward Hancock | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:33

ედვარდსის სინდრომი ასევე ცნობილია როგორც ტრიზომია 18, არის გენეტიკური განუკითხაობა გამოწვეული მე-18 ქრომოსომის მთელი ან ნაწილის მესამე ასლის არსებობით. უმეტეს შემთხვევაში ვითარდება ედვარდსის სინდრომი რეპროდუქციული უჯრედების ფორმირებისას ან ადრეული განვითარების დროს არსებული პრობლემების გამო. დაავადების სიხშირე იზრდება დედის ასაკთან ერთად.

ხალხი ასევე კითხულობს, რა არის ტრიზომია 18-ის მიზეზი?

ტრისომია 18 ედვარდსის სინდრომის სახელით ცნობილი, მეორე ყველაზე გავრცელებულია ტრიზომია უკან ტრიზომია 21 (დაუნის სინდრომი). ეს ხდება 5000 ცოცხალ დაბადებიდან 1-ში და ასეც არის გამოიწვია დამატებითი ქრომოსომის არსებობით 18 და დაუნის სინდრომის მსგავსი. ის უფრო ხშირად ვლინდება დედის ასაკის მატებასთან ერთად.

გარდა ამისა, შესაძლებელია თუ არა ედვარდსის სინდრომის პრევენცია? უმეტეს შემთხვევაში ედვარდსი ' სინდრომი არ არის მემკვიდრეობითი და არ შეიძლება იყოს აღკვეთა . თუმცა, მშობლები, რომლებსაც ჰყავდათ შვილი ედვარდსი ' სინდრომი იმყოფებიან კიდევ ერთი ბავშვის გაჩენის რისკის ქვეშ სინდრომი.

მაშინ, როგორ ვლინდება ედვარდსის სინდრომი?

ედვარდსის დიაგნოსტიკა ' სინდრომი კომბინირებული დროს ტესტი სისხლი გექნება ტესტი და სპეციალური ულტრაბგერითი სკანირება, სადაც იზომება ბავშვის კისრის უკან არსებული სითხე (ნუქალური გამჭვირვალობა). ეს გულისხმობს თქვენი ბავშვის უჯრედების ნიმუშის ანალიზს, რათა შეამოწმოს აქვს თუ არა მათ მე-18 ქრომოსომის დამატებითი ასლი.

შეიძლება თუ არა ედვარდსის სინდრომის გამოვლენა ულტრაბგერით?

ედვარდსი ' სინდრომი ტრისომია 18 არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც გამოწვეულია მე-18 ქრომოსომის დამატებითი ასლით სხეულის ზოგიერთ ან ყველა უჯრედში [1, 2]. ულტრაბგერა ნაყოფის ანომალიების სკანირება არის ყველაზე ეფექტური სკრინინგული ტესტი ტრიზომია 18-ისთვის.