რატომ უწოდებენ ტრიზომია 18-ს ედვარდსის სინდრომს?

2024 ავტორი: Edward Hancock | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:33

ტრისომია 18 არის ქრომოსომული ანომალია. ის ასევე ედვარდსის სინდრომს უწოდებენ ექიმის შემდეგ, რომელმაც პირველად აღწერა. ქრომოსომა არის ძაფის მსგავსი სტრუქტურები უჯრედებში, რომლებიც ატარებენ გენებს. A ტრიზომია ნიშნავს, რომ ბავშვს აქვს დამატებითი ქრომოსომა სხეულის ზოგიერთ ან ყველა უჯრედში.

ასევე უნდა იცოდეთ, რა არის ტრიზომია 18-ის მიზეზი?

მიზეზი . Უმეტეს შემთხვევაში, ტრიზომია 18 არის გამოიწვია ქრომოსომის 3 ასლის არსებობით 18 სხეულის თითოეულ უჯრედში, ჩვეულებრივი 2 ეგზემპლარის ნაცვლად. დამატებითი გენეტიკური მასალა ქრომოსომის მე-3 ასლიდან არღვევს განვითარებას, გამომწვევი დამახასიათებელი ნიშნები და სიმპტომები მდგომარეობის.

გარდა ამისა, რა არის ტრიზომია 18-ის სხვა სახელი? ტრისომია 18 ედვარდსის სინდრომს ასევე უწოდებენ ქრომოსომულ მდგომარეობას, რომელიც დაკავშირებულია სხეულის ბევრ ნაწილში დარღვევებთან. ფიზიკური პირები ტრიზომია 18 ხშირად აქვთ ნელი ზრდა დაბადებამდე (ინტრაუტერიული ზრდის შეფერხება) და დაბალი წონა დაბადებისას.

შეიძლება თუ არა ბავშვი გადარჩეს ედვარდსის სინდრომს?

სამწუხაროდ, უმეტესობა ჩვილები თან ედვარდსი ' სინდრომი იქნება იღუპება დაბადებამდე ან ცოტა ხნის შემდეგ. Ზოგიერთი ჩვილები ნაკლებად მძიმე ტიპებით ედვარდსი ' სინდრომი , როგორიცაა მოზაიკა ან ნაწილობრივი ტრიზომია 18, გააკეთეთ გადარჩება წელიწადზე მეტი და, ძალიან იშვიათად, ადრეულ სრულწლოვანებამდე. მაგრამ მათ სავარაუდოდ აქვთ მძიმე ფიზიკური და გონებრივი შეზღუდვები.

ვინ აღმოაჩინა ტრისომია 18?

ჯონ ჰილტონ ედვარდსი პირველად აღწერა გენეტიკური აშლილობის სიმპტომები, რომელიც ცნობილია როგორც ტრისომია 18 - ადამიანის ტრისომიის ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული ფორმა, რომელიც ხდება მაშინ, როდესაც უჯრედებს აქვთ ქრომოსომის დამატებითი ასლი, 1960 წელს.