ვიდეო: როგორ მოქმედებს ტრისომია 18 სხეულზე?
2024 ავტორი: Edward Hancock | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:33
ტრისომია 18 ედვარდსის სინდრომს ასევე უწოდებენ ქრომოსომულ მდგომარეობას, რომელიც დაკავშირებულია ანომალიებთან მრავალ ნაწილში სხეული . ფიზიკური პირები ტრიზომია 18 ხშირად აქვთ ნელი ზრდა დაბადებამდე (ინტრაუტერიული ზრდის შეფერხება) და დაბალი წონა დაბადებისას.
მაშინ, როგორ მოქმედებს ადამიანზე ედვარდსის სინდრომი?
ედვარდსის სინდრომი . ედვარდსის სინდრომი ტრისომია 18 არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია მე-18 ქრომოსომის მთელი ან ნაწილის მესამე ასლის არსებობით. სხეულის მრავალი ნაწილი დაზარალებული . უმეტეს შემთხვევაში ედვარდსის სინდრომი წარმოიქმნება პრობლემების გამო რეპროდუქციული უჯრედების ფორმირებისას ან ადრეული განვითარების დროს
გარდა ამისა, როგორ ვლინდება ტრისომია 18? უფრო ზუსტი მეთოდები იღებენ უჯრედებს ამნიონური სითხიდან (ამნიოცენტეზი) ან პლაცენტიდან (ქორიონული ვილუსის ნიმუშის აღება) და აანალიზებენ მათ ქრომოსომებს. დაბადების შემდეგ ექიმმა შეიძლება ეჭვი შეიტანოს ტრიზომია 18 ბავშვის სახეზე და სხეულზე დაყრდნობით. სისხლის ნიმუშის აღება შესაძლებელია ქრომოსომის პათოლოგიის მოსაძებნად.
ასევე, რა არის ტრიზომია 18-ის მიზეზი?
ტრისომია 18 ედვარდსის სინდრომის სახელით ცნობილი, მეორე ყველაზე გავრცელებულია ტრიზომია უკან ტრიზომია 21 (დაუნის სინდრომი). ეს ხდება 5000 ცოცხალ დაბადებიდან 1-ში და ასეც არის გამოიწვია დამატებითი ქრომოსომის არსებობით 18 და დაუნის სინდრომის მსგავსი. ის უფრო ხშირად ვლინდება დედის ასაკის მატებასთან ერთად.
შესაძლებელია თუ არა ტრიზომია 18-ის პრევენცია?
არ არსებობს წამალი ტრიზომია 18 ან ტრიზომია 13. ჩვენ არ ვიცით როგორ თავიდან აცილება ქრომოსომული შეცდომა, რომელიც იწვევს ტრიზომია 18 და ტრიზომია 13. დღემდე არ არსებობს მეცნიერული მტკიცებულება იმისა, რომ მშობელი შეეძლო არაფერი გაუკეთებია გამოწვევისთვის ან თავიდან აცილება მათი ბავშვის დაბადებასთან ერთად ტრიზომია 18 ან 13.
გირჩევთ:
როგორ აღმოაჩინა ჯონ ედვარდსმა ტრისომია 18?
მან შეიმუშავა კვლევის ინსტრუმენტი, ოქსფორდის ბადე, სხვადასხვა სახეობებში გენეტიკურ თანმიმდევრობებს შორის ჰომოლოგიის შესამოწმებლად. მან ამოიცნო ტრიზომია 18 მკვდრადშობილ და პათოლოგიურ ჩვილებში - მდგომარეობა, რომელსაც მისი სახელი ეწოდა. მან გააუმჯობესა ცოდნა ჰიდროცეფალიის მემკვიდრეობითი ფორმის შესახებ
რა არის რბილი მარკერები ტრისომია 21-ისთვის?
ყველაზე მგრძნობიარე სონოგრაფიული მარკერები ტრიზომია 21-ისთვის მოიცავდა ნუკალურ ნაოჭს, მოკლე ბარძაყს და EIF. თუმცა, ცრუ დადებითი მაჩვენებელი ასევე ყველაზე მაღალი იყო მოკლე ბარძაყისა და EIF-ისთვის, რის შედეგადაც დაბალი LR იყო
როგორ იცით, აქვს თუ არა თქვენს პატარას ტრისომია 18?
როგორ სვამენ ტრიზომია 18-ის დიაგნოზს? ექიმმა შეიძლება ეჭვი შეიტანოს ტრიზომია 18-ზე ორსულობის ულტრაბგერითი გამოკვლევის დროს, თუმცა ეს არ არის მდგომარეობის ზუსტი დიაგნოსტიკის გზა. უფრო ზუსტი მეთოდები იღებენ უჯრედებს ამნიონური სითხიდან (ამნიოცენტეზი) ან პლაცენტიდან (ქორიონული ვილუსის ნიმუშის აღება) და აანალიზებენ მათ ქრომოსომებს
ტრისომია 13 დომინანტურია თუ რეცესიული?
მიუხედავად იმისა, რომ სიმპტომები და აღმოჩენები მსგავსია ტრიზომია 13-ის სინდრომთან პოტენციურად ასოცირებულთან, ამ აშლილობის მქონე ჩვილებს არ აქვთ დამატებითი ქრომოსომა 13 და მათი ქრომოსომული კვლევები ნორმალურად გამოიყურება. მტკიცებულებები ვარაუდობენ, რომ ეს აშლილობა შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი, როგორც აუტოსომური რეცესიული თვისება
როგორ ჩნდება ტრისომია 18 მეიოზის დროს?
ტრისომია 18 იწვევს განვითარების მნიშვნელოვან პრობლემებს საშვილოსნოში. მე-18 ქრომოსომის დამატებითი ასლის არსებობა არის გენეტიკური ანომალია, რომელიც წარმოიქმნება სპერმის და კვერცხუჯრედების წარმოქმნის დროს ან მეიოზში I, ან უფრო ხშირად მეიოზში II. თითოეული ქრომოსომა დუბლირდება და იყოფა ორ ქალიშვილ უჯრედად