როგორ აღმოაჩინა ჯონ ედვარდსმა ტრისომია 18?

2024 ავტორი: Edward Hancock | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:33

მან შეიმუშავა კვლევის ინსტრუმენტი, ოქსფორდის ბადე, სხვადასხვა სახეობებში გენეტიკურ თანმიმდევრობებს შორის ჰომოლოგიის შესამოწმებლად. მან აღიარა ტრიზომია 18 მკვდრადშობილ და პათოლოგიურ ჩვილებში - მისი სახელობის მდგომარეობა. მან გააუმჯობესა ცოდნა ჰიდროცეფალიის მემკვიდრეობითი ფორმის შესახებ.

უბრალოდ, რატომ ჰქვია ტრიზომია 18 ედვარდსის სინდრომს?

ტრისომია 18 არის ქრომოსომული ანომალია. ის ასევე ედვარდსის სინდრომს უწოდებენ ექიმის შემდეგ, რომელმაც პირველად აღწერა. ქრომოსომა არის ძაფების მსგავსი სტრუქტურები უჯრედებში, რომლებიც ატარებენ გენებს. A ტრიზომია ნიშნავს, რომ ბავშვს აქვს დამატებითი ქრომოსომა სხეულის ზოგიერთ ან ყველა უჯრედში.

ანალოგიურად, როგორ ხდება ედვარდსის სინდრომი მემკვიდრეობით? მიზეზი ედვარდსი ' ედვარდსის სინდრომი ' სინდრომი იშვიათად არის მემკვიდრეობით მიღებული და არ არის გამოწვეული მშობლების მიერ გაკეთებული არაფრით. სამი ასლის შემუშავება ქრომოსომა 18 ჩვეულებრივ ხდება შემთხვევით კვერცხუჯრედის ან სპერმის წარმოქმნის დროს.

ანალოგიურად შეიძლება ვიკითხოთ, ვინ არის 18-ე ტრისომიის მქონე ყველაზე ხანდაზმული ადამიანი?

დონი ჰიტონი

რა არის ედვარდსის სინდრომის ისტორია?

ედვარდსის სინდრომი ტრისომია 18 სინდრომი . ბავშვებთან ერთად სინდრომი აქვს დამატებითი მე-18 ქრომოსომა მრავლობითი მალფორმაციებისა და გონებრივი ჩამორჩენის დამახასიათებელი ნიმუშით. მდგომარეობას ბრიტანელი ექიმისა და გენეტიკოსის ჯონის სახელი ეწოდა ედვარდსი რომელმაც აღმოაჩინა დამატებითი ქრომოსომა 1960 წელს.