როგორ მოქმედებს პომპეს დაავადება ლიზოსომებზე?
როგორ მოქმედებს პომპეს დაავადება ლიზოსომებზე?

ვიდეო: როგორ მოქმედებს პომპეს დაავადება ლიზოსომებზე?

ვიდეო: როგორ მოქმედებს პომპეს დაავადება ლიზოსომებზე?
ვიდეო: iHerb СКИДКА 25 %🎉 РАСПАКОВКА ПОСЫЛКИ 🕊️ Сентябрь/ БАДы , уход , кокосовое масло , шампунь для 😺 2024, მარტი
Anonim

GAA გენის მუტაციები ხელს უშლის მჟავა ალფა-გლუკოზიდაზას გლიკოგენის ეფექტურად დაშლისგან, რაც საშუალებას აძლევს ამ შაქარს ტოქსიკურ დონემდე დაგროვდეს ლიზოსომები . ეს დაგროვება აზიანებს სხეულის ორგანოებსა და ქსოვილებს, განსაკუთრებით კუნთებს, რაც იწვევს პროგრესირებად ნიშნებსა და სიმპტომებს. პომპეს დაავადება.

რაზე მოქმედებს პომპეს დაავადება?

ძალიან ბევრი შაქარი გროვდება და აზიანებს თქვენს კუნთებსა და ორგანოებს. პომპეს დაავადება იწვევს კუნთების სისუსტე და სუნთქვის გაძნელება. ის უმეტესად აზიანებს ღვიძლს, გულსა და კუნთებს. თქვენ შეიძლება მოისმინოთ პომპეს დაავადება სხვა სახელებით, როგორიცაა GAA დეფიციტი ან II ტიპის გლიკოგენის შენახვის დაავადება (GSD).

ასევე, არის თუ არა პომპეს დაავადება ლიზოსომური შენახვის დარღვევა? პომპეს დაავადება , მემკვიდრეობითი დეფიციტი ლიზოსომური მჟავა α-გლუკოზიდაზა (GAA), არის მძიმე მეტაბოლური მიოპათია კლინიკური გამოვლინებების ფართო სპექტრით. ის პირველია აღიარებული ლიზოსომური შენახვის დარღვევა და პირველი ნეირომუსკულური განუკითხაობა რომლისთვისაც დამტკიცებულია თერაპია (ფერმენტის ჩანაცვლება).

ანალოგიურად, რომელ ორგანელაზე მოქმედებს პომპეს დაავადება?

ლიზოსომები

რომელ ორგანელაზე მოქმედებს პომპეს დაავადება უჯრედში და როგორ მოქმედებს ეს დაავადება ადამიანის სიცოცხლეზე?

პომპეს დაავადება არის გენეტიკური ლიზოსომური შენახვის დარღვევა, რომელიც გავლენას ახდენს დაახლოებით 1 40000 ინდივიდიდან. პომპეს დაავადება ასევე ცნობილია როგორც მჟავა მალტაზას დეფიციტი ან გლიკოგენის შენახვა Დაავადება ტიპი II. ეს მდგომარეობა გამოწვეულია ორგანიზმში რთული შაქრის დაგროვებით, რომელსაც გლიკოგენი ეწოდება უჯრედები.

გირჩევთ: