რამდენად ზუსტია NIPT ტრიზომია 18-ისთვის?

2024 ავტორი: Edward Hancock | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:33

სისხლის ტესტის შედეგებით, როგორც წესი, ხელმისაწვდომია 7 სამუშაო დღის შემდეგ, NIPT მიერ Eurofins Biomnis არის ეფექტური, უსაფრთხო და საოცრად ზუსტი გზა გაიაროს ტრიზომია 18 ინვაზიური სკრინინგი. აღმოჩნდა, რომ ამცირებს არასაჭირო ინვაზიურ ნიმუშებს 95%-მდე.

ანალოგიურად შეიძლება ვიკითხოთ, რა შეიძლება გამოიწვიოს ცრუ დადებითი ტრისომია 18?

შესაძლებელია მიზეზები დან ცრუ დადებითი შედეგები ტრიზომია 18-ისთვის NIPT-დან მოიცავს: შემოფარგლული პლაცენტური მოზაიციზმი (CPM) ეს არის გამოიწვია პლაცენტის უჯრედების პოპულაციის მიერ ქრომოსომის სამი ასლით 18 ჩვეულებრივი ორის ნაცვლად. ეს უჯრედები შემოიფარგლება პლაცენტაში და არ არის ჩვილში.

ანალოგიურად, რამდენად ზუსტია NIPT ტერნერის სინდრომისთვის? NIPT ფართოდ გამოიყენება T21, T18 და T13 პრენატალურ სკრინინგში მისი მაღალი დონის გამო სიზუსტე და მგრძნობელობა. ჩვენს კვლევაში, მთლიანი დადებითი პროგნოზირებადი მნიშვნელობა (PPV). NIPT იყო 54,54%, რაც 29,41% იყო ტერნერის სინდრომი , 77.78% 47, XXY, და 100% 47, XXX და 47, XYY (7).

აქედან გამომდინარე, შეუძლია თუ არა სისხლის ტესტის გამოვლენა ტრისომია 18?

ტრისომია 18 სკრინინგი სისხლის სკრინინგული ტესტები როგორიცაა ოთხ ეკრანი ან სამმაგი ეკრანი, უტარდებათ ორსულ ქალებს ორსულობის მე-15 და მე-20 კვირას შორის. ესენი სკრინინგის ტესტები არ დაუსვათ დიაგნოზი ტრიზომია 18 ან სხვა პირობები, მაგრამ ამის ნაცვლად იდენტიფიცირება ქალები, რომლებსაც აქვთ დაზარალებული ბავშვის გაჩენის რისკი.

რომელია ყველაზე ხანდაზმული ცოცხალი ადამიანი ტრისომიით 18?

10 სექტემბერს დონი ჰიტონი 21 წლის იუბილეს აღნიშნავს. მაგრამ 21 წლის ახალგაზრდებისგან განსხვავებით, დონი მხოლოდ 55 ფუნტს იწონის. ის არის ერთ-ერთი უძველესი ცნობილი პიროვნებები რომ ჰქონდეთ ტრიზომია 18 (ედვარდის სინდრომი).