რა არის დაუნის სინდრომის სამეცნიერო სახელი?

2024 ავტორი: Edward Hancock | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:33

დაუნის სინდრომი (DS ან DNS), ასევე ცნობილი როგორც ტრიზომია 21, არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია 21-ე ქრომოსომის მესამე ასლის არსებობით ან მისი ნაწილის არსებობით. ის ჩვეულებრივ ასოცირდება ფიზიკურ ზრდის შეფერხებასთან, მსუბუქ და ზომიერ ინტელექტუალურ უნარშეზღუდულობასთან და სახის დამახასიათებელ სახესთან. მახასიათებლები.

მაშინ, რა არის დაუნის სინდრომის 3 ტიპი?

არსებობს დაუნის სინდრომის სამი ტიპი: ტრისომია 21 (არადისჯუნქცია), ტრანსლოკაცია და მოზაიციზმი

• ტრიზომია 21, დაუნის სინდრომის ყველაზე გავრცელებული ტიპი, ხდება მაშინ, როდესაც სხეულის ყველა უჯრედში არის სამი, და არა ორი, ნომერი 21 ქრომოსომა.
• ტრანსლოკაცია შეადგენს დაუნის სინდრომის ყველა შემთხვევის 4%-ს.

ანალოგიურად, არის თუ არა დაუნის სინდრომის ხარისხი? იქ სამი განსხვავებული ტიპია დაუნის სინდრომი ტრისომია 21 დაუნის სინდრომი : ყველაზე გავრცელებული ფორმა დაუნის სინდრომი - ყველა შემთხვევის დაახლოებით 95 პროცენტს შეადგენს - არის ტრიზომია 21 დაუნის სინდრომი . მხოლოდ 3-დან 4 პროცენტამდე დაუნის სინდრომი პაციენტებს აქვთ ეს ტიპი. მოზაიკა დაუნის სინდრომი : ისევ გენეტიკური მეცნიერება სახიფათოა.

ასევე უნდა იცოდეთ, რა იწვევს დაუნის სინდრომს?

ტრისომია 21. დაახლოებით 95 პროცენტი, დაუნის სინდრომი გამოწვეულია ტრისომიით 21 - ადამიანს აქვს 21-ე ქრომოსომის სამი ასლი, ჩვეულებრივი ორი ასლის ნაცვლად, ყველა უჯრედში. ეს გამოწვეულია უჯრედების არანორმალური დაყოფით სპერმის ან კვერცხუჯრედის განვითარების დროს.

დაუნის სინდრომი აუტოსომურია თუ სქესობრივი კავშირი?

46 ქრომოსომიდან 44 არის აუტოსომური . დანარჩენი 2 ქრომოსომა არის სქესის ქრომოსომა. ქრომოსომული დარღვევები: დაუნის სინდრომი / ტრისომია 21: 21-ე წყვილისთვის დამატებითი ქრომოსომის არსებობა იწვევს Დაუნის სინდრომი.